Examinando por Autor "Tapia-Castillo, Alejandra"

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    Hipertensión arterial de origen endocrino en población pediátrica: Rol emergente del exceso aparente de mineralocorticoides no clásico
    (Sociedad Chilena de Endocrinología y Diabetes, 2026-01) Tapia-Castillo, Alejandra
    La hipertensión arterial (HTA) pediátrica ha aumentado de manera sostenida en las últimas décadas, con una prevalencia estimada de 3–5% a nivel global y hasta 8% en Chile. Lejos de ser una condición benigna, la HTA en niños se asocia a daño temprano en órganos blanco, incluyendo hipertrofia ventricular izquierda, mayor grosor íntima-media carotídeo, rigidez arterial, microalbuminuria y alteraciones neurocognitivas. Mientras en escolares y adolescentes predomina la HTA primaria, en menores de seis años son más frecuentes las causas secundarias, entre ellas las endocrinas, que representan aproximadamente 5–10% de los casos y requieren una evaluación específica. Entre estas causas, el síndrome de Exceso Aparente de Mineralocorticoides (AME) destaca por una activación inapropiada del receptor mineralocorticoide (MR) mediada por cortisol, consecuencia de una actividad reducida o inhibida de la enzima 11β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2 (11β-HSD2). El AME clásico es infrecuente y de presentación grave, asociado a variantes patogénicas en HSD11B2. En contraste, el AME no clásico (NC-AME) constituye una forma más leve y probablemente subdiagnosticada, caracterizada por renina baja, relación cortisol/cortisona elevada, niveles disminuidos de cortisona y aumento de la excreción urinaria de potasio, pudiendo contribuir a HTA en niños previamente considerados con HTA esencial. Los mecanismos propuestos para NCAME incluyen polimorfismos en HSD11B2, alteraciones epigenéticas y la presencia de inhibidores endógenos o exógenos de 11β-HSD2. En niños hipertensos, se han observado alteraciones del metabolismo del cortisol compatibles con una disfunción parcial de esta enzima. Aunque el uso de antagonistas del MR es eficaz en estos casos, el control óptimo de la presión arterial sigue siendo limitado. El NC-AME emerge, así como una causa relevante y subdiagnosticada de HTA pediátrica, subrayando la necesidad de mejorar su reconocimiento, caracterización y abordaje terapéutico.
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    Primary Aldosteronism in a Hispanic Cohort: Responses to Mineralocorticoid Receptor Antagonism and Remission in a Case
    (Oxford University Press, 2025-02) Tapia-Castillo, Alejandra
    Background: Primary aldosteronism (PA) is the main cause of secondary arterial hypertension. In this study, we present the medical treatment of Hispanic patients with PA followed for up to 5 years, highlighting the complete cure with pharmacological treatment in one of our patients. Methods: We studied 32 PA patients, followed every 6 months after starting MRA. A clinical response was the normalization of blood pressure (BP) in the absence of other antihypertensive drugs. The biochemical response was considered with normalization of potassium and renin. Responses to treatment were compared using the defined daily dose (DDD). The effect of MRA was evaluated in vitro. The HAC15 cells were cultured and stimulated with aldosterone and spironolactone for 24-72 h, and the apoptotic cell death was measured. Results: At 12 months posttreatment with MRA, 68% of the patients had a total clinical response, and 67% had a total biochemical response. Response to MRA treatment reduced DDD by an average of 74%. Additionally, we observed one PA patient treated with spironolactone after 3 years, he presented a pharmacological cure with normalization of aldosterone and renin without treatment with spironolactone. The in vitro study shows that spironolactone increased early apoptosis by 60% and late apoptosis by 50%. Conclusions: These results suggest the importance of timely diagnosis of PA and specific treatment with MRA, especially in patients with a poor response to treatment. Moreover, remission of PA may occur in some patients after spironolactone treatment due to its suggestive role as an apoptotic agent.